警惕！一到天黑就看不清，可能是视网膜色素变性！
发布时间：2023-04-10 09:40:42
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小李几年前就感觉夜晚看不清东西，还以为是夜盲症，也就没太在意。结果后来才知道是视网膜色素变性，而现在小李几乎已经失去了夜间视力。
小李的不由得让人揪心。视网膜色素变性（RP）究竟是怎么样的一种疾病？RP是如何导致视力丧失的？
RP是以感光细胞和色素上皮共同发生的退行性病变为主要特征的视网膜变性疾病，是一种慢性、进行性、遗传性眼病。因其成因未明，不易觉察，无特效治疗方法，RP 患者会出现进行性视野缩小，最终导致失明。
RP是由50多个基因中的任何一个发生有害变化而导致的。而这些基因旨在为视网膜内的感光体制造所需蛋白质。其中一些基因突变较为严重，以至于基因不能制造所需的蛋白质，从而导致细胞功能受限。
另有部分突变会产生一种对细胞有毒的蛋白质。还有一部分基因突变导致一种蛋白质无法正常运作。三种情况均会导致感光体的受损从而导致RP的发生。
RP是一种遗传病，这意味着它可以在家族中遗传，其导致视力丧失的类型和速度因人而异。RP患者可能出现以下症状：
夜盲为最早期表现，并呈进行性加重。表现为暗环境中视力较差，视物不清；
最早表现为小暗点，逐渐发展为管状视野。患者无法看到下方和周围的物体，行动时极易撞到东西。
在病程后期逐渐出现视力下降，但不同类型视网膜色素变性出现的时间早晚有差别，另外，发病年龄越小，该症状表现得越重。
早期视乳头颜色变淡，动静脉血管变细，周边部视网膜骨细胞样色素沉着等，晚期表现为视乳头蜡黄萎缩，视网膜血管纤细，骨细胞样色素沉着范围扩展至后极部视网膜，视网膜萎缩变薄。
有进行性夜盲病史、家族史和眼底典型的表现，通常诊断并不困难。在诊断过程中，需注意与病毒性热疹后视网膜色素变性、妊娠期麻疹致胎儿视网膜病变、梅毒性脉络膜视网膜炎等情况进行鉴别。可以通过以下方式进行诊断：
视网膜电流图：视网膜电流图改变是最重要的鉴别诊断依据，通过测量视网膜中的电活动，或视网膜对光反应程度，可了解视网膜功能。
基因检测：通过检测患者的基因序列，确定是否携带致病基因。
视野测试：RP患者具有管状视野的特征，视野测试有助于测量患者的周边视野并发现可能正在进展的盲点。
鉴别诊断：
1.病毒性热疹后视网膜色素变性：多在病初1周后双眼视力下降，视野向心性缩小，以后底周边出现色素，类似典型视网膜色素变性改变。
2.妊娠期麻疹致胎儿视网膜病变：由孕妇在妊娠期第3个月时患麻疹所致。患儿出生后眼底病变渐进发展，可见视网膜散在斑点状色素沉着，以后渐有骨细胞样改变。
3.梅毒性脉络膜视网膜炎：其视网膜色素沉着斑小，以后极部为多，椒盐状改变，夜盲不明显。视野无环形暗点。视乳头色略淡，而不是蜡黄色，视网膜电流图可有振幅降低，梅毒相关检测阳性。
目前该病尚无有效治疗方法，现今治疗的主要原则是对症治疗，延缓病程进展。如使用血管扩张剂及视神经、视网膜营养药或中药改善病症。
对于现如今已经确认的一些基因位点与该病发病相关，基因治疗可以用正常基因替代病变基因，或者将正常基因加入患者基因序列，但目前还处于研究阶段，相信在不久的将来会为治疗RP带来新的特效手段。
此外，对于视力低下的RP患者，可尝试佩戴助视器，充分利用剩余的视力，提高阅读能力。
如果RP患者有生育计划，请咨询遗传咨询师，了解RP遗传给下一代的概率，做好足够的准备。
同时，日常生活中需要注意避免眼外伤、光损伤等对视网膜的刺激，以免导致视网膜色素变性。
