视网膜色素变性
发布时间:2023-04-10 09:41:25
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RP是以感光细胞和色素上皮共同发生的退行性病变为主要特征的视网膜变性疾病,是一种慢性、进行性、遗传性眼病。因其成因未明,不易觉察,无特效治疗方法,RP 患者会出现进行性视野缩小,最终导致失明。
RP是由50多个基因中的任何一个发生有害变化而导致的。而这些基因旨在为视网膜内的感光体制造所需蛋白质。其中一些基因突变较为严重,以至于基因不能制造所需的蛋白质,从而导致细胞功能受限。
另有部分突变会产生一种对细胞有毒的蛋白质。还有一部分基因突变导致一种蛋白质无法正常运作。三种情况均会导致感光体的受损从而导致RP的发生。