有进行性夜盲病史、家族史和眼底典型的表现，通常诊断并不困难。在诊断过程中，需注意与病毒性热疹后视网膜色素变性、妊娠期麻疹致胎儿视网膜病变、梅毒性脉络膜视网膜炎等情况进行鉴别。可以通过以下方式进行诊断：

鉴别诊断：

1.病毒性热疹后视网膜色素变性：多在病初1周后双眼视力下降，视野向心性缩小，以后底周边出现色素，类似典型视网膜色素变性改变。

2.妊娠期麻疹致胎儿视网膜病变：由孕妇在妊娠期第3个月时患麻疹所致。患儿出生后眼底病变渐进发展，可见视网膜散在斑点状色素沉着，以后渐有骨细胞样改变。

3.梅毒性脉络膜视网膜炎：其视网膜色素沉着斑小，以后极部为多，椒盐状改变，夜盲不明显。视野无环形暗点。视乳头色略淡，而不是蜡黄色，视网膜电流图可有振幅降低，梅毒相关检测阳性。